Patologia

 

Le talassemie e la drepanocitosi (conosciute anche come anemia mediterranea e anemia falciforme) sono malattie genetiche ereditarie che provocano una malformazione nella struttura dei globuli rossi.

Le malattie genetiche sono causate da un'alterazione del patrimonio genetico di un individuo (DNA) che si evidenzia in difetti più o meno gravi; sono dette ereditarie quando i difetti del DNA si trasmettono attraverso le generazioni (non in modo contagioso!), coinvolgendo spesso più individui di una stessa famiglia.


Nei casi di queste tipologie di malattie genetiche non accade che tutti i componenti saranno malati, potrebbero esserci individui completamente sani ed altri portatori. La differenza si spiega osservando i geni che caratterizzano ogni individuo, cerchiamo di capire come…

Ognuno di noi possiede due geni (pezzetti di DNA) che portano un'informazione sulla stessa caratteristica dell'individuo (ad esempio il colore degli occhi).
Alcune di queste informazioni sono dette dominanti ed altre recessive e differiscono appunto, in base alla caratteristica di riuscire a "predominare" sull'informazione dell'altro gene. Facciamo un esempio: "un gene degli occhi marroni" è predominante rispetto ad "un gene degli occhi azzurri" quindi un individuo avente entrambi questi geni avrà gli occhi marroni.
Per avere gli occhi azzurri sarà quindi necessario avere entrambi i geni con la stessa informazione: occhi azzurri.


Questa spiegazione sta alla base della spiegazione su individui sani, malati e portatori per le talassemie e drepanocitosi, vediamo nello specifico come…

L'emoglobina è una grossa proteina costituita da 4 catene di proteine più piccole, 2 dette alfa e 2 dette beta. Essa è contenuta nei globuli rossi e la sua funzione principale è quella di catturare l'ossigeno dai polmoni e trasportarlo nei diversi tessuti.
Come ogni altro componente del nostro organismo anch'essa è sintetizzata grazie alle caratteristiche scritte nel nostro DNA e precisamente nei due geni che ne conservano le informazioni.
Quando entrambi di questi conservano un'informazione corretta, l'emoglobina viene sintetizzata correttamente e quindi l'individuo risulta sano.
Se uno dei due geni possiede un'informazione non corretta si ha un individuo portatore, poiché il "gene malato" è recessivo e tale deficit viene colmato da "quello sano".
Infine se entrambi i geni conservano un'informazione sbagliata, l'emoglobina verrà sintetizzata con diverse malformazioni (da cui ne derivano diverse malattie), il deficit non potrà essere colmato e l'individuo ne risulterà malato.

 

In consideraione di questo, quindi, possiamo dedurre che 2 genitori sani potranno avere il 100% dei figli sani e 2 genitori malati potranno avere il 100% dei figli malati.

Proviamo a visualizzare, in modo semplice e immediato, altre possibili combinazioni:

 

 

Oggi si conoscono oltre 6.000 malattie genetiche ereditarie. Alcune sono rarissime, altre relativamente frequenti. Pur essendo definite "rare", nel nostro Paese tali malattie colpiscono il 4 per cento dei nati, oltre 20.000 individui l'anno.
Tra le più frequenti è da segnalare l'Anemia Mediterranea che, in alcune zone, riguarda un neonato ogni 300 e conta circa 7.600 malati in tutta Italia.